📄 Category

genetic and genomic medicine

208 ورقة بحثية

📄 الطب الوراثي والجينومي

Genetic analysis of female genital tract polyps implicates genome stability, estrogen signalling and shared susceptibility with proliferative gynaecological disorders

تحدد هذه الدراسة للارتباط على نطاق الجينوم، والتي شملت أكثر من 48,000 حالة، 52 موضع خطر لسلائل الجهاز التناسلي الأنثوي، كاشفةً أن تطورها مدفوع بتفاعل جهازي بين عدم استقرار الجينوم واختلال إشارات الإستروجين، وهو ما يتشارك في القابلية الوراثية مع اضطرابات نسائية أخرى تكاثرية مثل بطانة الرحم المهاجرة، والأورام الليفية، وسرطان بطانة الرحم.

Ingold, N., Frankcombe, S., Bouttle, K., Moro, E., Canson, D., Zoellner, S., Patil, S., Dzigurski, J., Glubb, D. M., Lai (…)2026-04-16
📄 الطب الوراثي والجينومي

The Madrid Manic Group (MadManic) Cohort: Multi-Omics and Digital Phenotyping For the Studies of Severe Mental Disorders and Suicidality

تُعد مجموعة مدريد لمرضى الهوس (MadManic) مبادرة إسبانية واسعة النطاق تدمج بيانات الأوميكس المتعددة، والبيانات السريرية، والنمط الظاهري الرقمي لأكثر من 4,400 مشارك للتحقيق في الأساس البيولوجي للاضطرابات العقلية الشديدة والسلوك الانتحاري، وبالتالي دفع عجلة الطب النفسي الدقيق وتعزيز تمثيل سكان جنوب أوروبا في الأبحاث النفسية العالمية.

Garcia-Ortiz, I., Somavilla Cabrero, R., Madridejos Palomares, E., Martinez-Jimenez, M., Bello Sousa, R. A., Carpio-Lope (…)2026-04-16
📄 الطب الوراثي والجينومي

Meta-analysis of Cannabis Use Identifies Shared Genetic Loci with Sleep and Circadian Rhythms

تحدد هذه المراجعة المنهجية لأكثر من 370,000 فرد 39 موضعاً جينياً مرتبطاً باستخدام القنب، مما يكشف عن خطر جيني مشترك كبير مع اضطرابات النوم والإيقاع اليوماوي، والمتركز بشكل خاص في الجهاز العصبي المركزي.

Valliere, J., Strausz, S., Tchio, C., Risse-Adams, O., Sinott-Armstrong, N., Ollila, H. M., Saxena, R.2026-04-16
📄 الطب الوراثي والجينومي

Assessing Swedish Genetic Counselling Outcome Measures for Autism and General Use: Rasch Findings Highlight the Need for Improved Measures

تقدم هذه الدراسة أول تكييف سويدي لمقياس نتائج الاستشارة الوراثية مخصص للتوحد، وتكشف من خلال تحليل "راش" أنه بينما يوفر الإصدار المعدل بعض المقاييس الفرعية القابلة للاستخدام، فإن كلاً من الإصدار المعدل والمقياس العام يعانيان من قيود سيكومترية كبيرة، مما يشير إلى الحاجة إلى أدوات معدلة بشكل أكثر جوهرية لقياس نتائج الاستشارة الوراثية بدقة لدى فئات التوحد.

Nordstrand, M., Fajutrao Falk, S., Johansson, M., Pestoff, R., Tammimies, K.2026-04-15
📄 الطب الوراثي والجينومي

Colibactin-associated mutations in the human colon appear to reflect anatomy and early exposure, not oncogenesis

تُظهر هذه الدراسة أن البصمات الطفرية المرتبطة بالكوليباكتين في القولون البشري مدفوعة أساساً بالموقع التشريحي (تحديداً المستقيم) والتعرض المبكر، بدلاً من لعب دور سببي أو تنبؤي في التسرطن في سرطان القولون والمستقيم.

Hiatt, L., Peterson, E. V., Happ, H. C., Major-Mincer, J., Avvaru, A., Goclowski, C. L., Garretson, A., Sasani, T. A., H (…)2026-04-15
📄 الطب الوراثي والجينومي

Characterization of a pancreatic cancer GWAS signal suggests PDX1 buffers stress in the exocrine pancreas

تحدد هذه الدراسة المتغير rs9581943 كمتغير سببي في إشارة دراسة الارتباط الجينومي الكامل لسرطان البنكرياس، والذي يقلل من تعبير PDX1، مما يؤدي بالتالي إلى إضعاف قدرته على تخفيف الإجهاد الخلوي والحفاظ على الاستقرار الظهاري في البنكرياس الخارجي.

Hoskins, J. W., Christensen, T. A., Eiser, D., Char, E., Mobaraki, M., O'Brien, A., Collins, I., Zhong, J., Patel, M. B. (…)2026-04-15
📄 الطب الوراثي والجينومي

Shared genetic architecture of cortical morphology and psychiatric disorders: insights from a cross-trait analyses across 180 cortical regions

تكشف هذه الدراسة أنه بينما يتشارك شكل القشرة المخية والاضطرابات النفسية في تداخل جيني جوهري، فإن البنية تتميز بتباين إقليمي معقد وتأثيرات اتجاهية متضاربة، مما يحد على الأرجح من القدرة على التنبؤ بالاضطرابات النفسية بناءً على مورفولوجيا الدماغ.

Zhang, Y., Ge, T., Mallard, T. T., Choi, K. W., Anxiety Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, (…)2026-04-13
📄 الطب الوراثي والجينومي

Multi-Ancestry Survival GWAS of Substance Use Initiation in the ABCD Study

تستفيد هذه الدراسة من تحليل البقاء الطولي ضمن دراسة ABCD متعددة الأصول لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بتوقيت بدء استخدام المواد المخدرة، مبرهنةً على أن دمج التوقيت النمائي ومجموعات الأصول المتنوعة يكشف عن إشارات جينية مهمة، بما في ذلك موقع ذي دلالة على مستوى الجينوم للنيكوتين، والتي غالباً ما يتم إغفالها بواسطة تصميمات النتائج الثنائية التقليدية.

Wei, M., Peng, Q.2026-04-11
📄 الطب الوراثي والجينومي

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

من خلال تحليل 173 عائلة برتغالية متعددة الأنماط، تكشف هذه الدراسة عن البنية الجينية المشتركة للفصام، واضطرابات المزاج، والتوحد، وتحدد طفرة نادرة لفقدان الوظيفة في جين CHD2 توضح كيف يمكن لاختلالات جين واحد من جينات النمو العصبي أن تتجاوز الحدود التشخيصية لتسبب أمراضاً عقلية خطيرة متنوعة.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J., Hart, R. P., Pang, Z., Knowles, J. A., Singh, T., Maddhesiya, P., Carvalho, C., Mer (…)2026-04-07
📄 الطب الوراثي والجينومي

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

تكشف هذه الدراسة أنه في حين يواجه المرضى غير الأوروبيين المصابون بمرض السكري أحادي الجين فجوة في التوصيف تبلغ 70% في ClinVar وgnomAD، فإن قضية العدالة الأساسية لا تكمن في مجرد وجود فائض في المتغيرات غير محددة الأهمية، بل في عجز متميز في التنسيق وتأخر في إعادة التصنيف مقارنة بالمجموعات السكانية الأوروبية، مما يسلط الضوء على الحاجة الملحة لتقييم معايير تنسيق المتغيرات بناءً على الأصول العرقية.

Dario, P.2026-04-07